Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh - Bác sĩ Nhi sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh có 12 năm kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý Nhi.
Bạn đang xem: Bị tóc nơ
Hội chứng dị tật bẩm sinh luôn là mối đe dọa đến con trẻ, hội chứng Turner là một trong số đó. Tìm hiểu việc chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner là điều mà các bậc cha mẹ nên quan tâm.
Khi sinh ra, người con được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể (NST) đơn từ cha và 23 NST đơn từ mẹ, tạo thành 23 cặp NST. NST Đóng vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.
Hội chứng Turner (TS) là bệnh do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính hai ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45,X – monosomy, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể – thể khảm.
Căn nguyên của hội chứng này là hậu quả của việc không phân li bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.
Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS.
Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng được mô tả như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp, và cẳng tay cong ra ngoài.
Bệnh nhân có karyotype (kiểu nhân đồ):
45,XOThể khảm: 45,XO/46,XX, 45,XO/46,XX/47,XXX, ...Rối loạn cấu trúc: iXp, i
Xq, del
Xp, del
XXq, r
X, ...
Nghiên cứu tiến hành chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Turner bằng cách xét nghiệm máu mẹ, siêu âm thai, karyotype thai nhi từ nước ối, tua rau. Nhưng khi có nghi ngờ chẩn đoán thai nhi bị Turner trước sinh, karyotype cần làm để chẩn đoán xác định sau sinh.
Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.
Ngoài các triệu chứng lâm sàng, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác như:
Thiểu sản móng: Móng tay ngắn và vểnh lên.Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.2.3. Xét nghiệm
Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner
Nồng độ FSH, LH và estradiol được đo cho bệnh nhân khi vào viện, và đo mỗi 6-12 tháng sau điều trị hormone nữ.Chức năng tuyến giáp được chỉ định cho các bệnh nhân Turner bằng cách đo TSH và T4 hoặc FT4.Để phát hiện các dị tật về hệ tim mạch và thận tiết niệu, siêu âm tim và siêu âm thận tiết niệu được chỉ định cho bệnh nhân.Đánh giá khả năng nghe.DQ hoặc IQ.Tỷ trọng xương (nếu trên 18 tuổi).Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.
Xem thêm: Dưỡng Tóc Hoa Hồng Hương Nước Hoa Hồng Chăm Sóc Tóc Hoa Hồng Giá Tốt T04/2024
GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương HOTLINEhoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My
Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Hội chứng bệnh tóc nơ (turner) hay còn được gọi là hội chứng XO là hội chứng di truyền bệnh nhân nữ chỉ có 1 nhiễm sắc thể. Đây là căn bệnh không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn ảnh hưởng đến cả tinh thần, kéo theo nhiều biến chứng khác.
Nếu bạn chưa hiểu về căn bệnh này, chưa biết nguyên nhân, cách phòng ngừa ra sao. Cùng tìm hiểu qua nội dung bài viết sau đây.
Bệnh tóc nơ (turner) là gì?
Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, Turner là một hội chứng bệnh xuất hiện do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Căn bệnh gây rối loạn các phát triển cả về thể chất, tinh thần của người bệnh.
Hội chứng Turner xảy ra khi bệnh nhân bị thiếu 1 NST X. Điều này dẫn đến tế bào chỉ có duy nhất một NST X.
Đặc biệt Turner không di truyền, nguyên nhân là do thay đổi nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh.
Những triệu chứng của bệnh tóc nơ (turner) là gì?
Căn bệnh bệnh tóc nơ (turner) xảy ra ở bé gái. Và phần lớn các bé gái khi mắc bệnh này sẽ có các triệu chứng như sau:
– Cổ ngắn, lõm
– Vị trí của tai thấp hơn người bình thường
– Chiều cao của cơ thể ở người mắc bệnh tóc nơ (turner) cũng thấp hơn người bình thường
– Phần chân tóc thấp ở sau cổ
– Vóc dáng nhỏ, thấp bé
– Từ khi sinh ra bàn tay bị sưng
– Những người mắc bệnh tóc nơ (turner) khi trưởng thành không có kinh nguyệt.
– Có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao
– Bệnh nhân dễ bị suy buồng trứng do không có ngực.
– Có khoảng 1/3 bệnh nhân phát triển ngực nhưng sự phát triển cũng không toàn diện.
Bệnh nhân Turner dễ gặp phải các biến chứng nguy hiểm nào?
Thiệt thòi của các bệnh tóc nơ (turner) đó là không chỉ phải chịu sự thua kém về ngoại hình mà còn phải gánh chịu nhiều các biến chứng do căn bệnh này gây ra. Một số các biến chứng có thể kể đến như:
– Xương khớp: Vì sự phát triển bất thường trong quá trình phát triển nên dẫn đến xương khớp gặp phải nhiều nguy cơ. Có tình trạng bị vẹo cột sống, xương dễ gãy, dễ bị loãng xương.
– Khả năng học tập kém, mất khả năng học tập: Những người bị hội chứng Turner ít bị tác động về trí tuệ tuy nhiên bị ảnh hưởng về khả năng không gian, trí nhớ và toán học dẫn đến khả năng học tập bị giảm sút đáng kể.
– Bị cao huyết áp: Người mắc chứng Turner thường bị cao huyết áp. Điều này dẫn đến bị mắc các căn bệnh như tim mạch, đột quỵ.
– Khả năng nghe bị hạn chế: Một trong những biến chứng của căn bệnh này đó là khả năng nghe kém. Chức năng thần kinh suy giảm, nguy cơ bị nhiễm trùng tai giữa tăng cao.
– Gặp biến chứng trong thai kỳ, hoặc có thể vô sinh: Những người mắc bệnh tóc nơ (turner) thường rất khó có thể mang thai. Tuy nhiên vẫn có một số ít mang thai được. Với những trường hợp này, trong quá trình mang thai dễ gặp phải biến chứng.
Bệnh tóc nơ (turner) có điều trị được không?
Câu hỏi bệnh tóc nơ (turner) liệu có điều trị được hay không nhận nhiều sự quan tâm. Hiện nay, y học chưa có phương pháp để điều trị bệnh này. Tuy nhiên tùy vào triệu chứng bệnh của mỗi người có thể tiến hành điều trị để khắc phục.
– Với bệnh nhân dưới 13 tuổi, nên tiến hành điều trị khi trẻ từ 2 tuổi đến 7 tuổi là phù hợp nhất.
– Điều trị các dấu hiệu của bệnh tim mạch, xương.
– Áp dụng công nghệ sinh sản với các bệnh nhân có ý định sinh con.
Hầu hết những phương pháp điều trị này không đạt được hiệu quả tốt nhất. Người mắc bệnh tóc nơ (turner) sẽ chịu rất nhiều các thiệt thòi trong cuộc sống.
Xét nghiệm sàng lọc bệnh tóc nơ (turner) tại Tass Care
Ngày nay, để tránh sinh ra trẻ bị mắc bệnh tóc nơ (turner), bạn hoàn toàn có thể làm xét nghiệm sàng lọc bệnh.
Với gói xét nghiệm trước sinh NIPT, mẹ có thể phát hiện bệnh và kết quả chính xác đến 99%.
Tass Care là một trong những địa chỉ, đơn vị chuyên xét nghiệm bệnh tóc nơ (turner) uy tín, hiệu quả được các mẹ bầu tin cậy. Liên hệ ngay với Tass Care để được tư vấn trong thời gian sớm nhất!